O mistério do seu sorriso

28/04/2018


A Rebecca tem um sorriso lindo. Quando ela sorri, parece que o céu veio visitar nossa casa por alguns segundos. São raros estes sorrisos. Tão raros quanto ela. A gente nunca sabe quando esses sorrisos vêm, nem o quê de fato a faz sorrir. Ela simplesmente dá uma risada gostosa, assim de repente, do nada, e sacode as mãos em empolgação, como fazem os bebês ao se depararem com algo que lhes fascina, como o rosto dos pais fazendo caretas, por exemplo. 

Diferente dos outros bebês, a Rebecca sorri para o vazio.

Na primeira vez que ela sorriu assim, saímos correndo, fazendo festa e nos colocamos no seu campo de visão, esperando que aquela risada se comunicasse conosco. A reação dela foi de susto. Ela arregalou os olhos e parou na hora, como se tivéssemos interrompido um momento especial do qual nós não fazíamos parte. Nós interrompemos sua interação com algo que não podíamos ver. Parecia mesmo que ela estava a ver alguém muito querido! Era tão radiante o seu olhar enquanto sorria... Tudo isso diante de uma parece branca. Não havia nada ali. Nada que nosso olhar limitado pudesse enxergar.

Agora, toda vez que a cena se repete nós dizemos que um anjinho veio visitá-la. E nos colocamos ao redor, contemplando, sem interromper, esses momentos tão sublimes, os raros momentos dos seus sorrisos. Quando acaba, eu me aproximo e pergunto: "O que é que esse anjinho faz de tão engraçado? Estou com ciúmes dele, deve ser uma anjo bem palhacinho!". David acha graça e entra na brincadeira, enche a irmã de beijos e diz que também quer ver o anjinho. 

Privilégio da Rebecca... Ver e se comunicar com anjos. 

Dia desses, para nossa surpresa, ela deu uma risada gostosa dentro do carro. O Rodrigo percebeu que ela havia sorrido na hora em que o celular dele tocou. A cena se repetiu dias depois, novamente no momento em que o celular do pai tocava. Descobrimos que um toque específico do celular dele desperta também esse sorriso delicioso da Rebecca. Foi a primeira vez em que associamos seu sorriso a algo que é perceptível para nós.

Nem preciso dizer que todo dia colocamos esse toque um monte de vezes. Um toque de celular que mais parece uma compilação de onomatopeias. São sons engraçadinhos e repetitivos que a gente fica depois tentando fazer com a boca, sem muito sucesso. Nem sempre ela sorri. Mas já conseguimos captar várias vezes essas risadinhas mágicas que vão se formando no cantinho da sua boca de princesa, como se aquela musiquinha estivesse a lhe fazer cócegas. E nós sempre paramos tudo só para cercá-la, para assistir, mais uma vez, diante dos nossos olhos, essa singela amostra do céu brilhando em sorrisos pertinho de nós.

Autismo e síndromes genéticas.

Quando a Rebecca nasceu nos alertaram, ainda na maternidade, sobre uma possível síndrome genética. Ela deveria ser submetida nos primeiros meses a vários exames investigativos. Lá mesmo na UTI, antes que ela tivesse alta, já tínhamos uma bateria de exames feitos. A princípio a nossa expectativa era sempre de que estes exames provassem que os médicos estavam errados. A cada exame que dava "normal" nos enchíamos de esperança de que tudo não tivesse passado de especulação. Chegamos a ficar com raiva dos médicos que levantaram a suspeita.

À medida que as primeiras semanas se passavam, porém, minha percepção era de que os exames é que não estavam revelando o que deveria ser descoberto. O atraso no desenvolvimento ficou óbvio no terceiro mês de vida da Rebecca, mesmo diante de todas as falas que tentavam me convencer de que ela ainda era muito novinha e que "cada criança tem seu tempo". Um dos primeiros déficits nos marcos do desenvolvimento, o que mais me chamou a atenção, foi justamente a ausência do sorriso.

Além de não sorrir, a Rebecca também não demonstrava interesse por rostos, raramente olhava nos nossos olhos e quando lhe mostrávamos algum brinquedo, ela parecia olhar através dele, sem percebê-lo.

"Minha filha é autista", esse pensamento me ocorreu muitas vezes. Mas autismo por si só não justificaria os outros sinais de atraso, não justificaria, por exemplo, a deficiência muscular e neuromotora.

Quando ela foi diagnosticada com a Síndrome de deleção 5q14.3, em meio à extensa lista de possíveis sintomas que descobrimos através de pesquisas, o termo "autistic features" (aspectos autistas) era recorrente, aparecia em todos os artigos. A equipe de especialistas do Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) me confirmou por email esta informação. A GARD é um centro de informações genéticas que responde por email ou telefone perguntas e dúvidas sobre doenças genéticas raras. Um dos genes afetados na microdeleção 5q14.3 é o MEF2C. Alterações neste gene estariam ligadas, segundo estudos genéticos recentes, a sintomas de autismo, esquizofrenia e deficiência intelectual. Foi quando descobrimos que a Rebecca estava também inserida no espectro autista, foi quando entendemos que autismo nem sempre é um diagnóstico isolado mas pode estar associado a outros sintomas; pode ser, como no caso da nossa filha, um dos aspectos de uma síndrome genética que envolve uma gama de sintomas ainda maior.

Voltando ao "mistério do sorriso da Rebecca", a ausência desse "sorriso social", desse sorriso que é "para alguém", a falta dessa habilidade tão genuína de interação que os bebês normalmente adquirem nas primeiras semanas foi algo que muito nos frustrou no início dessa caminhada. Aos poucos fomos percebendo que ela teria outras formas de demonstrar seus sentimentos e que nós, enquanto pais, teríamos que fazer um pouquinho mais de esforço para entender estes sinais, para entender o que a deixa feliz e o que a deixa chateada. Crianças como a Rebecca são tudo menos óbvias.

Um dos artigos que pesquisamos usava um termo em inglês que traduzido seria algo como "risada inapropriada" para descrever parte dos sintomas relacionadas a esquizofrenia e TEA. Quando a Rebecca começou a dar suas risadinhas mágicas, esta descrição me veio à mente como um aviso. É uma risada ou um sintoma? É interessante como a Ciência encontra sempre um jeito frio e desprovido de alma para descrever qualquer coisa. Eu me pergunto ainda de que forma um sorriso seria "inapropriado"? Sorrir deveria ser sempre uma qualidade, jamais um sintoma, ainda que esse sorriso não corresponda às expectativas de quem o presencia. Ainda que este sorriso não seja "para alguém". Quem dera eu tivesse essa habilidade, a de sorrir "inapropriadamente" para a vida, de sorrir para os anjos. Sim, sorrir para os anjos! O que seria de nós sem um pouco de poesia para enxergar a vida? O que para a Ciência é um sintoma, aos olhos de quem ama vira expressão de sublimidade.

Por isso eu continuo a repetir: a Rebecca sorri para os anjos!

[E agora também para o toque do celular]




  • Carr CW, ZimmermanHH, Byrd AC, Martin CL, Vikkula M, Abdul-Rahman OA.2011. 5q14.3 Neurocutaneous syndrome: A Novel contiguous gene syndrome caused by a simultaneous deletion of RASA 1 and MEF2C . Am J Med Genet Part A 155:1640-1645
  • MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways. Neurogenetics 2013
  • Unique, Understanding chromossome disorders.5q14.3 Deletion Guide. Disponível em https://www.rarechromo.org/html/DisorderGuides.asp. Acesso em 18 de Novembro de 2016
  • Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center disponível em https://rarediseases.info.nih.gov. Último acesso em 18 de Novembro de 2016

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