Síndrome de deleção 5q14.3

02/03/2017


Uma deleção é um tipo de anomalia ou desordem cromossômica caracterizada pela perda total ou parcial de um segmento do cromossomo. Esta alteração genética pode ter consequências variadas uma vez que cada cromossomo carrega uma importante série de genes, cada qual responsável por transmitir informações essenciais para o desenvolvimento e o crescimento do indivíduo.


Deleção 5q14.3


Diante do diagnóstico de um distúrbio cromossômico raro, as famílias enfrentam a dificuldade de acesso a informações sobre o assunto e a escassez de material acessível sobre a condição de saúde de seus filhos. Há tantos tipos diferentes de alteração cromossômica que é improvável haver um número considerável de pessoas com exatamente a mesma deleção. Como o grupo de pessoas diagnosticadas é restrito, fica difícil prever como a deleção afetará a saúde de cada indivíduo.

Sabe-se que defeitos nos cromossomos do 1 ao 22 são normalmente mais graves do que aqueles nos cromossomos sexuais X e Y, como na síndrome de Turner, por exemplo, em que a mulher apresenta apenas um cromossomo X.

No caso da síndrome de deleção 5q14.3, a perda de material genético ocorre no cromossomo 5, no braço longo (q) e na banda 14.3. Um dos genes normalmente afetado neste trecho do cromossomo é o MEF2C, responsável pela maior parte dos sintomas relatados entre os pacientes diagnosticados com esta deleção.

Trata-se de uma desordem cromossômica rara, com poucos casos reportados no mundo todo e com uma variação muito grande na forma como a deleção afeta cada indivíduo. Dependendo do tamanho da deleção, da quantidade e dos tipos de genes afetados e dos estímulos que serão oferecidos ao portador desde a infância, as características e padrões de desenvolvimento podem oscilar bastante. Algumas características, no entanto, parecem predominantes na maioria dos casos.


Características físicas mais comuns incluem: 

  • Fronte alta e larga
  • Ponte nasal baixa, nariz pequeno e narinas antevertidas
  • Lábio superior fino e em formato de "arco de cupido"
  • Linha do meio do lábio (philtrum) curta e bem demarcada
  • Queixo pequeno
  • Fendas palpebrais oblíquas
  • Cantos da boca inclinados para baixo
  • Orelhas relativamente largas
  • Dedos longos
  • Pescoço curto

Aspectos do desenvolvimento: 

  • Hipotonia (baixo tônus muscular) grave e precoce
  • Atraso cognitivo acentuado
  • Atraso Global do Desenvolvimento
  • Baixa interação visual e auditiva / Traços de Autismo
  • Crises convulsivas
  • Movimentos estereotipados
  • Atraso acentuado da linguagem ou incapacidade de comunicação por meio da fala.





Outras características menos frequentes ou menos citadas na literatura médica incluem: 

  • Disfagia (Dificuldade de deglutição)
  • Constipação
  • Doença do refluxo gastroesofágico
  • Risada ou gargalhadas inapropriadas (sem um motivo aparente)
  • Limitação na capacidade de criar vínculos ou reconhecer outras pessoas
  • Alta tolerância a dor
  • Sono irregular

Apesar das limitações características da síndrome de deleção 5q14.3, algumas famílias relatam avanços consideráveis no desenvolvimento das crianças afetadas e ressaltam a importância do apoio interdisciplinar de terapias de estímulo como Fisioterapia, Fonoaudiologia e Terapia Ocupacional.

O apoio e estímulo da família e das pessoas que convivem com a criança também são de extrema relevância no avanço e aquisição de novas habilidades. É importante, mesmo diante da ausência aparente de reações e interações por parte da criança, que a mesma seja inserida nas atividades cotidianas da família e que esse convívio lhe propicie experiências diversificadas de aprendizado.

Uma das perguntas e preocupações mais frequentes entre os pais diz respeito às possibilidades de reversão da anomalia cromossômica. Embora haja estudos em andamento sobre edição de informações genéticas, ainda não há tratamento ou tecnologia que possibilite este tipo de intervenção. Quando ocorre uma anomalia cromossômica como a deleção 5q14.3, o "defeito" que o cromossomo carrega se repete em bilhões de células afetadas, o que requereria a manipulação genética de cada uma destas células.

Há, no entanto, muitas alternativas de tratamento para os sintomas da síndrome e muitas possibilidades de estimular o desenvolvimento das pessoas afetadas a fim de que tenham uma boa qualidade de vida e atinjam seu potencial máximo.

Referências: 


  • Carr CW, ZimmermanHH, Byrd AC, Martin CL, Vikkula M, Abdul-Rahman OA.2011. 5q14.3 Neurocutaneous syndrome: A Novel contiguous gene syndrome caused by a simultaneous deletion of RASA 1 and MEF2C . Am J Med Genet Part A 155:1640-1645
  • MEF2C Haploinsufficiency features consistent hyperkinesis, variable epilepsy, and has a role in dorsal and ventral neuronal developmental pathways. Neurogenetics 2013
  • Unique, Understanding chromossome disorders.5q14.3 Deletion Guide. Disponível em https://www.rarechromo.org/html/DisorderGuides.asp. Acesso em 18 de Novembro de 2016
  • Genetic and Rare Diseases (GARD) Information Center disponível em https://rarediseases.info.nih.gov. Último acesso em 18 de Novembro de 2016